近日,

浙江省杭州市

浙江大学附属儿童医院


(相关资料图)

这一幕让人辛酸

李晴(希希母亲):你想哭也可以掉几滴眼泪,但是我们不能动,好不好。

希希(化名):还不能哭。

医生:这是第几次来打这个药?

李晴:我看一眼,第 131 次。

护士:哪边手手?看一下

李晴:这一边。

希希:我怕。

护士:针眼排排站。

李晴:那必须排排站。

希希(化名),黏多糖贮积症 IVA 型患者,这是一种常染色体隐性遗传病,属于罕见病。

去医院输液,是她 3 岁起,每周必做的事项。接下来的 5 小时,这款名为 " 唯铭赞 " 的药液将缓缓流入希希体内,这是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症 IVA 型的特效药,需要终身注射。

偶然发现女儿患有罕见病

可能损害全身脏器结构与功能

2019 年春节后,

李晴在给女儿希希洗澡时发现,

孩子的胸骨前凸,

有类似 " 鸡胸 " 的症状。

医院的检查结果,

让李晴始料未及。

李晴 希希妈妈:

(医生)拿着那个单子告诉我,怀疑是黏多糖贮积症。我当时真的是挺懵的,因为我从来没听说过,回家再去查一些(资料),然后直接就崩溃掉了。

黏多糖贮积症

究竟是一种什么样的病?

邹朝春 浙江大学医学院附属儿童医院主任医师、中华医学会罕见病分会委员:

本来我们正常应该黏多糖会合成,发挥作用以后又被分解掉,然后这个酶缺陷,导致了黏多糖不能被分解,黏多糖就会积聚在我们体内各种脏器。

如果积聚在脑子里,那就会影响孩子的智力,如果积聚到骨骼里面,它会导致骨骼的畸形。所以它可以说是一种多个系统、多个脏器,就是你全身很多地方,都会受累的一种罕见的遗传病。

2019 年," 唯铭赞 " 进入中国,

通过静脉注射,

这种药能暂时补充患儿体内缺少的酶,

延缓疾病进程。

张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院副主任医师、中华医学会儿科学分会儿内分泌遗传代谢学组委员

这个药的疗效表现在两个方面:

第一,提高了患者的运动的能力,他能走的步数更多了。

第二,提高了患者的肺活量。

这是两个可以测量的指标,治疗和没治疗的孩子这两个指标也有显著的变化。

世界上唯一获批的特效药

" 唯铭赞 " 有显著疗效

但费用高昂

然而,一支 5mL 的唯铭赞,

在中国的定价为 7500 元,

患者需要依据体重决定用药剂量。

一个 25 斤的孩子,

一年用药的费用在 200 万元左右,

终身用药,费用逐年增加。

李晴 希希妈妈:

那时候(3 岁)说每年 200 多万,我哥和我妹都说把房子卖掉,说要给孩子治病,我说我治不起,真的是治不起。我都不让他们(把房子)挂(到网上)。

眼看孩子的情况越来越差,李晴主动找药企沟通,想通过争取试药或者赠药的机会,来降低用药的支出。后来,药厂以买一赠一给予希希优惠用药一年。就这样,当时 3 岁的希希,一年的药费从 200 万降到了 100 万。于是,夫妻俩咬牙做出了一个艰难的决定:卖房。

2020 年 8 月 12 日,

在确诊一年后,

希希成为了浙江省第一个

使用 " 唯铭赞 " 的

黏多糖贮积症 IVA 型患者。

唯铭赞在孩子的身上呈现出了显著的疗效。其中一个可量化的指标就是 6 分钟步行测试。尽管整个过程越来越吃力,但希希还是坚持走完了 6 分钟。希希妈妈表示,孩子用药后最明显就是劲大了,然后走路、跑步都不耽误。

中国大陆将不再注册

" 黏宝宝 " 的断药危机

2023 年 6 月,生产 " 唯铭赞 " 的美国百傲万里制药公司决定,不对 " 唯铭赞 " 在中国的进口药品注册证进行再注册。这意味着,明年 5 月注册证到期之后,希希这样的黏多糖贮积症 IVA 型患者都将面临无药可用的困境。

近日,晚上九点,

一场讨论如何与药企谈判

才能留住 " 救命药 " 的视频会议

正在进行。

参会者有一个共同的身份:

患者家属。

他们希望留住目前世界上

唯一获批用于治疗

黏多糖贮积症 IVA 型的特效药。

李晴 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 希希妈妈:

蛮难过的,因为很绝望,真的是很绝望,世界研究都说没有任何办法,就只有一个药。

武新龙 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 彤彤的爸爸:

这个药它不是选择好的药或一般的药,进口药或国产药的一个区别,对我们来说那就是救命药,只此一家。

王薇(化名) 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 奇奇妈妈:

对于我们这些用药的孩子来说,断药肯定是非常非常残忍的事情。

在上海市徐汇区的彤彤

也患了同样的罕见病

2021 年,彤彤的父母

也为她申请到了赠药优惠,

自费达到一定金额后,

药企免费提供

当年周期内剩余的所有用药。

同一年,唯铭赞进入了

上海 " 沪惠保 " 的保障范围,

第一年可以报销

彤彤用药自费部分的 70%。

武新龙 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 彤彤爸爸:

我们因为买了沪惠保,第一年报了 70%。这样的话我们自己只出了 30%,大概在八万七(千)左右,接近九万这样一个水平,这对我们来说是可以接受的一个状况。

但是到了 2022 年,彤彤的药费只能作为既往病症报销," 沪惠保 " 对于自费部分的支付比例下降到了 30%。如果按照以往每周一次的用药频率,彤彤每年的药费支出会多出 12 万元。

同时,

随着唯铭赞即将在中国退市,

药企通过基金会提供的赠药政策

正在逐步停止。

患者家属与百傲万里制药公司的商谈,

也没能改变

他们让唯铭赞从中国退市的计划。

郑芋 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属、正宇黏多糖罕见病关爱中心创始人:

他们态度坚决要离开。因为在其他的国家,他们都要么是由商业保险买单,要么由国家(医保)直接买单,基本上是没有患者自己出钱买药的。

2021 年,唯铭赞曾出现在

国家医保药品谈判目录中。

不过,

中国医保谈判有一个隐形的红线,

就是年费低于 30 万

才有可能进入到医保目录。

30 万元,大约是我国人均 GDP 的 4 倍。

在国际上,

不少国家和地区的保险政策中,

对罕见病药品年治疗费用

通常也是给予 4 倍人均 GDP 的定价。

年治疗费用不超过 30 万元的准入门槛,是为了让大部分病人的必需药品能被用得起,同时不影响国家医保基金的可持续性。

包括黏多糖贮积症在内,还有二十多种罕见病高值药,无法纳入国家医保药品目录。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任:

是不是可以适当的根据实际情况弹性一点,比如说你(医保)付 30 万,它(药企)定价 50 万,还有 20 万用多元支付的方法,或者量价挂钩的方法,就尽可能的让这些药,确实有疗效的(药)用起来。

探索和健全罕见病用药保障机制,

江苏省提供新思路

对于高昂的药费支出

江苏的患儿奇奇(化名)

境况就稍好一些

2021 年,唯铭赞进入了

江苏省罕见病用药保障药品名单。

与此同时,

奇奇的妈妈又向药企

申请到了 " 买二赠一 " 的优惠政策。

经过企业赠药、省级医疗保障、城市商业保险、地方医疗补助四重保障之后,奇奇一年自费的药费从 400 万的天价,梯度降至 5 万元。

江苏省尝试探索的多元复合共同保障罕见病的用药模式,极大提升了罕见病高值药的可及性。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任:

从总的保障经费里面每个人拿出两块钱,建立罕见病的专门保障基金,把五种的高值罕见病也纳进去了。江苏已经用三五年的事实表明,它两块钱解决五个病已经能解决,还有很多结余。至少从目前的实践来看,也不是一种无底洞,尽管他一个人可能 200 万、300 万,但是这个人数是有限的。

目前,江苏省罕见病用药保障基金保障的药物共有 5 种,尽管仍有多种高值罕见病用药未能覆盖,但对于探索和健全罕见病用药保障机制,做好罕见病群体保障问题提供了一种思路。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任:

这个做好了是对整个我们国家的制度,医疗保障制度(做的)一个大补丁,同时也真正对罕见病人带来巨大的福音。第三个,它可能会有溢出效应,对新药的研发会有一个很大的鼓舞,对罕见病用药的研发。

近期,国家医保局和卫健委等相关部门也通过中国罕见病联盟、各地罕见病协会,以及各医院相关科室医生等渠道收集了解患者用药情况,这让患者家庭看到了新的希望。

坊友们,你身边有

罕见病患者吗?

如果从总保障经费里

每个人拿出两块钱

建立罕见病的专门保障基金

你愿意吗?

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记者:周智敏

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