近日，

浙江省杭州市

浙江大学附属儿童医院

(相关资料图)

这一幕让人辛酸

李晴（希希母亲）：你想哭也可以掉几滴眼泪，但是我们不能动，好不好。

希希（化名）：还不能哭。

医生：这是第几次来打这个药？

李晴：我看一眼，第 131 次。

护士：哪边手手？看一下

李晴：这一边。

希希：我怕。

护士：针眼排排站。

李晴：那必须排排站。

希希（化名），黏多糖贮积症 IVA 型患者，这是一种常染色体隐性遗传病，属于罕见病。

去医院输液，是她 3 岁起，每周必做的事项。接下来的 5 小时，这款名为 " 唯铭赞 " 的药液将缓缓流入希希体内，这是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症 IVA 型的特效药，需要终身注射。

偶然发现女儿患有罕见病

可能损害全身脏器结构与功能

2019 年春节后，

李晴在给女儿希希洗澡时发现，

孩子的胸骨前凸，

有类似 " 鸡胸 " 的症状。

医院的检查结果，

让李晴始料未及。

李晴 希希妈妈：

（医生）拿着那个单子告诉我，怀疑是黏多糖贮积症。我当时真的是挺懵的，因为我从来没听说过，回家再去查一些（资料），然后直接就崩溃掉了。

黏多糖贮积症

究竟是一种什么样的病？

邹朝春 浙江大学医学院附属儿童医院主任医师、中华医学会罕见病分会委员：

本来我们正常应该黏多糖会合成，发挥作用以后又被分解掉，然后这个酶缺陷，导致了黏多糖不能被分解，黏多糖就会积聚在我们体内各种脏器。

如果积聚在脑子里，那就会影响孩子的智力，如果积聚到骨骼里面，它会导致骨骼的畸形。所以它可以说是一种多个系统、多个脏器，就是你全身很多地方，都会受累的一种罕见的遗传病。

2019 年，" 唯铭赞 " 进入中国，

通过静脉注射，

这种药能暂时补充患儿体内缺少的酶，

延缓疾病进程。

张惠文 上海交通大学医学院附属新华医院副主任医师、中华医学会儿科学分会儿内分泌遗传代谢学组委员

这个药的疗效表现在两个方面：

第一，提高了患者的运动的能力，他能走的步数更多了。

第二，提高了患者的肺活量。

这是两个可以测量的指标，治疗和没治疗的孩子这两个指标也有显著的变化。

世界上唯一获批的特效药

" 唯铭赞 " 有显著疗效

但费用高昂

然而，一支 5mL 的唯铭赞，

在中国的定价为 7500 元，

患者需要依据体重决定用药剂量。

一个 25 斤的孩子，

一年用药的费用在 200 万元左右，

终身用药，费用逐年增加。

李晴 希希妈妈：

那时候（3 岁）说每年 200 多万，我哥和我妹都说把房子卖掉，说要给孩子治病，我说我治不起，真的是治不起。我都不让他们（把房子）挂（到网上）。

眼看孩子的情况越来越差，李晴主动找药企沟通，想通过争取试药或者赠药的机会，来降低用药的支出。后来，药厂以买一赠一给予希希优惠用药一年。就这样，当时 3 岁的希希，一年的药费从 200 万降到了 100 万。于是，夫妻俩咬牙做出了一个艰难的决定：卖房。

2020 年 8 月 12 日，

在确诊一年后，

希希成为了浙江省第一个

使用 " 唯铭赞 " 的

黏多糖贮积症 IVA 型患者。

唯铭赞在孩子的身上呈现出了显著的疗效。其中一个可量化的指标就是 6 分钟步行测试。尽管整个过程越来越吃力，但希希还是坚持走完了 6 分钟。希希妈妈表示，孩子用药后最明显就是劲大了，然后走路、跑步都不耽误。

中国大陆将不再注册

" 黏宝宝 " 的断药危机

2023 年 6 月，生产 " 唯铭赞 " 的美国百傲万里制药公司决定，不对 " 唯铭赞 " 在中国的进口药品注册证进行再注册。这意味着，明年 5 月注册证到期之后，希希这样的黏多糖贮积症 IVA 型患者都将面临无药可用的困境。

近日，晚上九点，

一场讨论如何与药企谈判

才能留住 " 救命药 " 的视频会议

正在进行。

参会者有一个共同的身份：

患者家属。

他们希望留住目前世界上

唯一获批用于治疗

黏多糖贮积症 IVA 型的特效药。

李晴 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 希希妈妈：

蛮难过的，因为很绝望，真的是很绝望，世界研究都说没有任何办法，就只有一个药。

武新龙 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 彤彤的爸爸：

这个药它不是选择好的药或一般的药，进口药或国产药的一个区别，对我们来说那就是救命药，只此一家。

王薇（化名） 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 奇奇妈妈：

对于我们这些用药的孩子来说，断药肯定是非常非常残忍的事情。

在上海市徐汇区的彤彤

也患了同样的罕见病

2021 年，彤彤的父母

也为她申请到了赠药优惠，

自费达到一定金额后，

药企免费提供

当年周期内剩余的所有用药。

同一年，唯铭赞进入了

上海 " 沪惠保 " 的保障范围，

第一年可以报销

彤彤用药自费部分的 70%。

武新龙 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属 彤彤爸爸：

我们因为买了沪惠保，第一年报了 70%。这样的话我们自己只出了 30%，大概在八万七（千）左右，接近九万这样一个水平，这对我们来说是可以接受的一个状况。

但是到了 2022 年，彤彤的药费只能作为既往病症报销，" 沪惠保 " 对于自费部分的支付比例下降到了 30%。如果按照以往每周一次的用药频率，彤彤每年的药费支出会多出 12 万元。

同时，

随着唯铭赞即将在中国退市，

药企通过基金会提供的赠药政策

正在逐步停止。

患者家属与百傲万里制药公司的商谈，

也没能改变

他们让唯铭赞从中国退市的计划。

郑芋 黏多糖贮积症 IVA 型患者家属、正宇黏多糖罕见病关爱中心创始人：

他们态度坚决要离开。因为在其他的国家，他们都要么是由商业保险买单，要么由国家（医保）直接买单，基本上是没有患者自己出钱买药的。

2021 年，唯铭赞曾出现在

国家医保药品谈判目录中。

不过，

中国医保谈判有一个隐形的红线，

就是年费低于 30 万

才有可能进入到医保目录。

30 万元，大约是我国人均 GDP 的 4 倍。

在国际上，

不少国家和地区的保险政策中，

对罕见病药品年治疗费用

通常也是给予 4 倍人均 GDP 的定价。

年治疗费用不超过 30 万元的准入门槛，是为了让大部分病人的必需药品能被用得起，同时不影响国家医保基金的可持续性。

包括黏多糖贮积症在内，还有二十多种罕见病高值药，无法纳入国家医保药品目录。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任：

是不是可以适当的根据实际情况弹性一点，比如说你（医保）付 30 万，它（药企）定价 50 万，还有 20 万用多元支付的方法，或者量价挂钩的方法，就尽可能的让这些药，确实有疗效的（药）用起来。

探索和健全罕见病用药保障机制，

江苏省提供新思路

对于高昂的药费支出

江苏的患儿奇奇（化名）

境况就稍好一些

2021 年，唯铭赞进入了

江苏省罕见病用药保障药品名单。

与此同时，

奇奇的妈妈又向药企

申请到了 " 买二赠一 " 的优惠政策。

经过企业赠药、省级医疗保障、城市商业保险、地方医疗补助四重保障之后，奇奇一年自费的药费从 400 万的天价，梯度降至 5 万元。

江苏省尝试探索的多元复合共同保障罕见病的用药模式，极大提升了罕见病高值药的可及性。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任：

从总的保障经费里面每个人拿出两块钱，建立罕见病的专门保障基金，把五种的高值罕见病也纳进去了。江苏已经用三五年的事实表明，它两块钱解决五个病已经能解决，还有很多结余。至少从目前的实践来看，也不是一种无底洞，尽管他一个人可能 200 万、300 万，但是这个人数是有限的。

目前，江苏省罕见病用药保障基金保障的药物共有 5 种，尽管仍有多种高值罕见病用药未能覆盖，但对于探索和健全罕见病用药保障机制，做好罕见病群体保障问题提供了一种思路。

金春林 上海市卫生和健康发展研究中心主任：

这个做好了是对整个我们国家的制度，医疗保障制度（做的）一个大补丁，同时也真正对罕见病人带来巨大的福音。第三个，它可能会有溢出效应，对新药的研发会有一个很大的鼓舞，对罕见病用药的研发。

近期，国家医保局和卫健委等相关部门也通过中国罕见病联盟、各地罕见病协会，以及各医院相关科室医生等渠道收集了解患者用药情况，这让患者家庭看到了新的希望。

坊友们，你身边有

罕见病患者吗？

如果从总保障经费里

每个人拿出两块钱

建立罕见病的专门保障基金

你愿意吗？

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记者：周智敏