据介绍，SMA是一种神经系统遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是2019年国家颁布的首批罕见病之一。新生儿发病率约为1/6000—1/10000。

37岁的王晶(化名)是SMA患者，在重医附一院接受了腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗。自出生起，她就一直不能独立站立和行走。从23岁起，她肌肉萎缩加重，洗漱、进食、书写等日常生活也受到严重影响。

在大坪医院接受治疗的患者今年18岁，是从12岁开始出现症状，2018年被确诊为SMA。

诺西那生钠由渤健公司研发、生产，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于2016年12月23日首次在美国获批，2019年2月在中国获批上市。但其一针近70万元的价格，加上此前未纳入医保，让很多患者望而止步，成为“天价药”。

为何价格会这么高?重医附一院神经内科副主任肖飞说，因为SMA是罕见病，与普通药物不同的是，罕见病病人数量少，愿意投入资金研发的企业也少，药物研发进展缓慢，而为了收回研发成本，定价较高。

“我们一直都在等降价的那一天，终于等到了!”当听到诺西那生钠纳入医保的消息后，王晶的母亲喜极而泣。

2021年12月，国家医保局公布了74种新药进医保，诺西那生钠注射液位列其中。经过8轮“灵魂砍价”，该药品降价到每针3.3万元，并进入新版医保药品目录，从今年1月1日开始执行。

“这种药只能采用腰穿鞘内给药，因为存活到成年期的SMA患者大多存在严重的脊柱畸形，所以腰椎穿刺难度极大。”肖飞说，经过神经内科、麻醉科的通力合作，在床旁超声引导下，经过数次尝试，最终成功穿刺。.

大坪医院神经内科副主任医师陈阳说，已有多位SMA患者联系医院准备接受诺西那生钠治疗。 (记者 李珩)